Синдром Дауна очень распространенная и хорошо изученная генетическая патология. Несмотря на то, что современные врачи способны распознать данный синдром сразу после рождения даже по внешним признакам, в обязательном порядке проводится кариотипическое исследование для определения генетической типологии.
На сегодняшний день ученые выделяют 3 типа синдрома Дауна.
1 Стандартная трисомия
При здоровом наборе генов, человек имеет 46 хромосом. Они разделены на 23 пары. Однако происходят спонтанные мутации, и в 21-ой паре вдруг возникает 3, а не 2 хромосомы. Лишняя хромосома и дает такую патологию. Данная форма встречается у 95% детей с синдромом Дауна. Это именно тот тип, когда все признаки "на лицо" и врачи почти безошибочно определяют его еще до результатов генетического анализа. Так как лишнюю хромосому несут все клетки организма, у детей со стандартной формой трисомии все патологии (задержка развития, врожденные пороки) проявляются наиболее ярко. Однако, есть положительный момент - этот тип синдрома не наследуется, а значит, родители имеют все шансы родить здоровых детей.
2. Транслокационная трисомия
При данной форме одна из хромосом 21 пары или ее частичка отрывается и прикрепляется к другой паре хромосом. Обычно к 13, 14, 21 или 22. Частота - примерно в 4% случаев. Ученые называют 2 причины возникновения этого типа трисомии: спонтанная мутация ( как в случае со стандартной трисомией) и наследуемая (то есть один из родителей является носителем поломанного гена). У детей с транслокационной трисомией внешние черты синдрома часто размыты, а диагноз ставится лишь пару месяцев спустя. По физическому и ментальному развитию дети имеют незначительный замедленный темп.
3. Мозаичная трисомия
Самая редкая форма, встречается примерно в 2% случаев. Этот тип принято называть в родительских кругах "легкой степенью" синдрома Дауна. У детей с мозаичной трисомией часть клеток имеют нормальный генетический набор, а часть - патологический. Поэтому такие дети имеют лишь некоторые внешние черты, присущие стандартной трисомии. Часто диагноз ставится сравнительно позже, так как физическое развитие малышей иногда укладывается в возрастные нормы. Дети не имеют грубых пороков развития, во время могут начать ходить и говорить. Соотношение нормальных и поломанных генов сильно варьируется и уникален для каждого организма. Существует гипотеза, что данный тип синдрома наследуемый, так как часто в семьях повторялись случаи рождения детей с мозаичной трисомией.
Для подтверждения синдрома Дауна и уточнения его типологии проводят генетическое исследование крови на кариотип. Разделение на три типа необходимо лишь для информирования родителей о вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна в последующем и ни в коем случае не классифицирует детей на "легких" и "тяжелых", "обучаемых" и "бесперспективных". Статистика показывает, что наиболее успешных результатов достигают дети, которые с раннего детства получали весь комплекс медицинских, педагогических и реабилитационных услуг.
Важно помнить о том, что ребенку всегда можно помочь (социализировать, улучшить речь, уменьшить фобии, улучшить двигательную функцию организма и т.д).
Комментариев нет:
Отправить комментарий